Tín hiệu sinh học có thể xuất hiện trước triệu chứng
Xét nghiệm máu Alzheimer là phương pháp đo các dấu ấn sinh học trong máu để hỗ trợ nhận diện những thay đổi liên quan đến bệnh trước khi suy giảm nhận thức trở nên rõ rệt. Đây là hướng tiếp cận đáng chú ý, bởi Alzheimer có thể âm thầm biến đổi não bộ nhiều năm trước khi người bệnh hoặc gia đình nhận ra vấn đề. Chỉ chờ đến lúc trí nhớ suy giảm nghiêm trọng mới đánh giá sẽ khiến cơ hội theo dõi và chuẩn bị chăm sóc từ sớm bị thu hẹp. Nhu cầu này càng cấp thiết khi dân số cao tuổi tăng và kéo theo nhiều thách thức về chăm sóc sức khỏe nhận thức. Chẩn đoán sớm không đồng nghĩa với ngăn được bệnh, nhưng có thể giúp bác sĩ đánh giá tình trạng, lập kế hoạch theo dõi và tư vấn phù hợp. Với gia đình, thông tin sớm cũng tạo điều kiện sắp xếp môi trường sống và chuẩn bị cho nhu cầu chăm sóc lâu dài.
p-tau217: xét nghiệm thuận tiện hơn, chưa phải kết luận độc lập
Một chương trình hợp tác giữa Bệnh viện Thống Nhất, DOIT và IOMICS Biosciences đang nghiên cứu ứng dụng hệ thống Biochip Reader để đo p-tau217 trong máu, đồng thời đối chiếu kết quả với dấu ấn sinh học trong dịch não tủy nhằm đánh giá độ chính xác và giá trị chẩn đoán. p-tau217 là dạng protein tau phosphoryl hóa, được quan tâm vì liên quan đến những biến đổi bệnh lý đặc trưng của Alzheimer. So với chọc dò thắt lưng lấy dịch não tủy hoặc chụp PET chuyên biệt, lấy máu ít xâm lấn và thuận tiện hơn; nếu đạt độ tin cậy phù hợp, xét nghiệm có thể giúp nhiều người tiếp cận bước đánh giá ban đầu. Dù vậy, một kết quả xét nghiệm không đủ để tự xác định bệnh. Bác sĩ vẫn cần xem xét biểu hiện, chức năng nhận thức, tiền sử bệnh và các kiểm tra khác trước khi đưa ra đánh giá.
HAEE: peptide tự nhiên mở thêm hai hướng nghiên cứu
Một hướng phát hiện khác đến từ HAEE, peptide do các nhà khoa học thuộc công ty khởi nghiệp Lifemission và Viện Hàn lâm Khoa học Nga nghiên cứu với mục tiêu ngăn hình thành mảng amyloid-beta trong não. Thử nghiệm trước đây trên chuột cho thấy HAEE có thể làm giảm số lượng mảng này nhờ liên kết với ion kẽm. Khi phát triển cách đo nồng độ peptide, nhóm nghiên cứu bất ngờ phát hiện HAEE có trong tất cả mẫu máu của 150 người tình nguyện khỏe mạnh. Phân tích được công bố trên tạp chí PNAS Nexus cho thấy nồng độ HAEE trung bình ở bệnh nhân Alzheimer chỉ bằng khoảng một nửa nhóm đối chứng khỏe mạnh. Đây là tín hiệu đáng nghiên cứu, không phải bằng chứng rằng thiếu HAEE đã gây ra bệnh. Nhóm nghiên cứu nêu khả năng cơ thể giảm sản xuất peptide hoặc tiêu thụ nhiều hơn trong các quá trình liên quan đến bệnh.
Tiềm năng lớn, nhưng cần chứng minh trước khi ứng dụng rộng
HAEE gợi mở hai hướng: đo nồng độ peptide trong máu để nghiên cứu xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán, và phát triển HAEE tổng hợp thành thuốc tiềm năng nhằm hạn chế mảng amyloid-beta. Nếu được xác nhận, kết hợp các dấu ấn như p-tau217 và HAEE có thể làm thay đổi cách tiếp cận phát hiện sớm bệnh thoái hóa, từ chờ triệu chứng rõ ràng sang tìm kiếm tín hiệu sinh học sớm hơn. Tuy nhiên, hiện chưa thể xem HAEE là peptide điều trị Alzheimer đã được chứng minh hiệu quả ở người; kết quả trên chuột và khác biệt giữa các mẫu máu mới là cơ sở cho nghiên cứu tiếp theo. Tương tự, chương trình xét nghiệm p-tau217 tại Việt Nam cần được đánh giá về độ chính xác, an toàn và giá trị chuyên môn trước khi xem xét ứng dụng thực tế. Bước tiến đáng tin cậy không nằm ở lời hứa chữa khỏi, mà ở khả năng biến tín hiệu ban đầu thành công cụ được kiểm chứng.
